本报讯 （通讯员 孟祥超）2月6日，4位遗传代谢病患儿的家长先后将印有“大美医德，仁心护幼”“医德高尚为幼儿，大爱无疆暖人心”“敬佑生命，甘于奉献”“医术精湛，医德高尚”的锦旗，送到市妇幼保健院医学检验中心（含新生儿疾病筛查中心）主任王广荣手中，对新筛中心全体医护技人员长期以来为遗传代谢病患儿提供的帮助表示充分的肯定和真挚的感谢。

据了解，这4位患儿均为出生后48小时采足跟血干血片，行52种遗传代谢病筛查时发现足跟血异常，经过市妇幼保健院新筛中心第一时间召回复查及完善相关检查，最终分别确诊为：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症。

其中，曹先生的孩子小钊出生后仅14天时，接到市妇幼保健院新筛中心足跟血结果异常需立即召回复查的通知，曹先生一家顿时乱作一团，忐忑不安地来到市妇幼保健院新筛诊疗门诊。经过王庆华医生对筛查报告的解读，曹先生了解到孩子如患有遗传代谢病，需要终生治疗，如不及时治疗，最终需要肝脏移植，甚至危及生命。曹先生的情绪几乎崩溃，后在王庆华医生耐心开导劝解下，立即决定尽快进一步检查。

经过复查串联质谱，检查尿有机酸分析、肝功、肾功、甲胎蛋白、肝脏超声和基因检测，小钊29天时，据相关生化指标初诊为“酪氨酸血症-I型”，需尽快购买“尼替西农”这种进口的特效药，以及不含“酪氨酸”的特殊奶粉。于是医生和家长一起开始了向全国各知名遗传代谢病专家的救援联系。功夫不负有心人。终于在小钊36天时用上了尼替西农和不含酪氨酸的特殊奶粉。小钊一个半月时，基因确诊结果也出来了，为酪氨酸血症-I型。

小钊8个月时就诊于仁济医院，主治医师万平教授说：“通过各项生化检查结果评估，这个孩子目前不需要肝脏移植，继续用尼替西农和无酪氨酸奶粉治疗就可以。”随后感叹说：“这是我所见过治疗最及时，肝脏受损最轻的患者。”

目前小钊1岁10个月，活波可爱。曹先生说：“送这面锦旗，一是感谢全体新筛中心医护人员精湛的筛查诊疗技术，让我儿子早诊断、早治疗，避免了疾病对孩子的严重损害。其二是感谢王庆华、汪玉锋两位医生对我们耐心细致的关怀和照顾，使我们一家在深感绝望的时候感受到了温暖和希望。”

“为孩子把好人生第一道‘安检’是我们的责任和使命。同时感谢患者对我们的认可，这也是对我们新筛人员辛勤工作最好的回报。”王广荣说。